Çocuklarda erken tanı DMD’nin seyrini yavaşlatıyor
Türkiye Kas Hastalıkları Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Fatma Çoban, “DMD hastalığı ilerledikçe yürüme yetisi kaybolur. Erken tanı, hastalığın seyrini yavaşlatmak ve yaşam kalitesini artırmak açısından kritik öneme sahip” dedi
Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastalığı, erkek çocuklarda X kromozomunda yer alan distrofin adlı proteinin eksikliğinden kaynaklanan iskelet ve kalp kası kaybına neden olan bir hastalık olarak tanımlanıyor. 7 Eylül Dünya Duchenne Musküler Distrofi günü sebebiyle Türkiye Kas Hastalıkları Derneği (KASDER) Yönetim Kurulu Başkanı Fatma Çoban ile konuştuk. Çoban, DMD’nin genetik kökenli ve ilerleyici yapısı nedeniyle özellikle erken tanının hayati önem taşıdığını vurguladı.
Türkiye Kas Hastalıkları Derneği hakkında bilgi paylaşan Çoban, “Türkiye Kas Hastalıkları Derneği 1978 yılında Prof. Dr. Coşkun Özdemir ve hekim arkadaşlarının öncülüğünde kurulmuş sivil toplum kuruluşudur. KASDER ülkemizde nöromüsküler (kas) hastalıklarına sahip bireylerin yaşam kalitesini artırmak, hak temelli bir yaklaşımla toplumsal farkındalığı güçlendirmek amacıyla faaliyet gösteren ilk derneklerden biridir. Dernek burs programları, tıbbı ve medikal cihaz temini, psikososyal destek, sanatsal ve sosyal etkinlikler, uzman buluşmaları ve farkındalık kampanyaları gibi çeşitli destekler sunmaktadır” dedi.
ÇOCUKLUK ÇAĞINDA BAŞLIYOR
DMD hastalığı hakkında konuşan Çoban, “DMD genetik kökenli, ilerleyici bir kas hastalığıdır ve özellikle çocukluk çağında erkekleri etkiler. Hastalık, kas hücrelerini koruyan distrofin adlı proteinin eksikliği veya bozukluğu nedeniyle ortaya çıkar. DMD, kas liflerinin zamanla zayıflamasına ve erimesine neden olan X kromozomuna bağlı çekinik bir hastalıktır. Genellikle 2–5 yaş arasında belirtiler başlar; çocuklar koşmakta, zıplamakta ve ayağa kalkmakta zorlanır. Hastalık ilerledikçe yürüme yetisi kaybolur, genellikle 12 yaş civarında tekerlekli sandalye ihtiyacı doğar. Erken tanı, hastalığın seyrini yavaşlatmak ve yaşam kalitesini artırmak açısından kritik öneme sahiptir. En sık gözlenen erken belirtileri; yürüme gecikmesi, koşma ve zıplamada zorluk, sık düşmeler, merdiven çıkmada zorlanma, paytak yürüyüş, baldır kaslarında büyüme, konuşma gecikmesi olarak sıralanabilir. Hastalığın tanı süreci ise klinik değerlendirme, kan testi, genetik test, kas biyopsisi, EMG ve görüntüleme şeklinde ilerler.” şeklinde konuştu.
“10 BİNİN ÜZERİNDE HASTA VAR”
Ülkemizde ve dünyada DMD’nin görülme sıklığı hakkında bilgi veren Çoban, “DMD hastalığının görülme sıklığı, coğrafi bölgelere ve etnik gruplara göre farklılık gösterir. Genel olarak, dünya genelinde her 3 bin 500-4 bin erkek çocuktan birine DMD teşhisi konulmaktadır. DMD'nin daha hafif seyirli hali olan BMD ise 18 bin ile 30 bin erkek doğumunda bir erkeği etkilemektedir. Ancak, bu sayılar yaklaşık tahminlere dayanmaktadır ve kesin veriler ülkeden ülkeye değişebilir. Ülkemizde DMD hastalığının kesin sıklığına dair eksiksiz bir istatistiksel bilgi bulunmamakla birlikte, Sağlık Bakanlığı’nın 2024 verilerine göre hasta sayısı 9 bin 227 kişi olarak açıklandı. Sadece teşhis alan hastalara ait bir veri bu. Biz Türkiye’de 10 binin üzerinde DMD hastası olduğunu tahmin etmekteyiz.” ifadelerini kullandı.
DMD için kesin bir tedavinin henüz bulunmasa da yaşam kalitesini artırmak ve hastalığın seyrini yavaşlatmak için çok yönlü ve disiplinler arası yaklaşımların uygulanabileceğini dile getiren Çoban, “Şu an için tedavi yöntemi olarak kas sertliğini önlemek, hareket kabiliyetini korumak ve skolyoz gibi komplikasyonları azaltmak için düzenli egzersiz programları uygulanır. Ateller, ortezler ve yürüme yardımcıları ile mobilite desteklenir. DMD hastalığı ile ilgili şu an için birçok ilaç ve gen terapiden söz edilmekte. Bizim dileğimiz gen terapi ve diğer ilaçların bir an önce SGK ödemesi kapsamına alınması ve hastaların bu olanakları rahatça kullanabilmesi yönünde. Bizler KASDER olarak öncelikle evrensel bilgileri takip ederek DMD hastalarına teşhis aşamasından itibaren rehberlik etmeye çalışıyoruz. Hastanın ve ailenin psikolojik anlamda desteklenmesi için 15 yıla yakın bir süredir online Psikolojik Destek Projesi ile destek sunmaktayız. Okuyan hastalara burs desteği sağlıyor, İhtiyacı olan hastaya medikal cihaz desteği veriyoruz. Toplumsal alanda DMD hastalığı ile ilgili farkındalık yaratmaya çalışıyoruz.” dedi.
DÜNYA DMD GÜNÜ’NE ÖZEL ANKET
Türkiye Kas Hastalıkları Derneği, 7 Eylül Dünya Duchenne Musküler Distrofi Günü kapsamında, DMD tanılı çocukların eğitim süreçlerinde yaşadıkları sorunları ve ihtiyaçlarını ortaya koymak amacıyla kapsamlı bir anket çalışması gerçekleştirdi. Hazırlanan rapor hakkında konuşan Çoban, “Anket sonuçlarına göre DMD tanılı öğrencilerin önemli bir bölümü ilkokul ve ortaokul çağında bulunuyor. Ancak bu kademelerde erişilebilirlik, özel eğitim desteği ve psikososyal uyum konularında ciddi yetersizlikler göze çarpıyor. Öğrencilerin yalnızca yüzde 21’i ders ve etkinliklere tam katılım sağlayabildiğini belirtirken, yüzde 58’i kısmen katıldığını, yüzde 13’ü ise çoğunlukla katılamadığını ifade etti. Katılımcıların yüzde 56’sı okul ulaşımı için özel düzenlemelere erişemediğini, yüzde 57’si ise okullarda rampa ve asansör gibi fiziksel erişim imkânlarının yetersiz olduğunu ekledi. Tuvalet erişiminde de benzer bir tablo gözleniyor; öğrencilerin yalnızca yüzde 43’ü okul tuvaletlerini rahatlıkla kullanabildiğini belirtti” dedi.
ÇÖZÜM ÖNERİLERİ
Çoban, rapora göre çözüm önerilerini şöyle sıraladı:
- Eğitim ortamlarında engelli bireylere yönelik özel destek personeli, çocuğu okulda olduğu sürece kolaylaştırıcı olarak ona refakat etmeli (ABD’deki “gölge öğretmen” uygulamasına benzer). Bu personel tenefüslerde birebir takip sağlamalı, öğrencinin sosyalleşmesine destek olmalı ve akran zorbalığını önlemede aktif rol üstlenmelidir.
- Düzenli okula devam edemeyen öğrenciler için uzaktan eğitim imkanları güçlendirilmelidir. Okulun tüm alanlarında erişilebilirlik sağlanmalı, fiziksel engeller ortadan kaldırılmalıdır.
- Öğretmenler, öğrenciler, veliler ve tüm okul topluluğu için düzenli farkındalık eğitimleri yapılmalıdır.
- DMD tanılı her öğrenci için ihtiyaçlarını karşılayacak özel ekipler kurulmalı ve bu ekipler okul yönetimi ile koordineli çalışarak Milli Eğitim Bakanlığı ile iletişim kurmalıdır.
- Eğitimciler ve okul yöneticileri, engelli öğrencilere yönelik yasal yükümlülüklerini yerine getirmedikleri takdirde ciddi yaptırımlarla karşılaşmalıdır.
- İl Milli Eğitim Müdürlükleri veya valiliklerde fizyoterapist kadroları oluşturularak, okulların engelli erişimi konusunda düzenli denetlenmesi sağlanmalıdır.
- Okul kantinlerinde sağlıklı gıdalar bulundurulmalı, gölge öğretmenler öğrencilerin beslenme düzenini ve kortizon kullanımına uygun gıda tüketimini takip etmelidir.
- DMD tanılı öğrenciler için fotoğraflı kimlik kartları hazırlanarak öğretmenlere dağıtılmalıdır.
- Okullarda engelli öğrencilerin psikolojik destek alabileceği özel birim oluşturulmalıdır.
- Okullar açılmadan önce müdür, öğretmenler, rehberlik servisi, gölge öğretmen, beden eğitimi öğretmeni, okul hemşiresi ve velinin katıldığı online toplantılar yapılmalı; toplantı kayıtları arşivlenmeli ve çocuğun ihtiyaçlarına göre okul düzenlenmelidir.