DMD'li çocuklar koşmak, zıplamak istiyor
Oğlu DMD kas hastalığı ile mücadele eden baba Kazım Okumuş, “Tedavinin olmaması, yaşam süresinin kısıtlı olması, elimizden bir şeyin gelmemesi bizi çok yıpratıyor” diyor
Duchenne Musküler Distrofi (DMD) kas hastalıkları içerisinde en sık karşılaşılan ve erkek çocuklarında görülen bir hastalık. Bu hastalıkta kas fonksiyonu için gerekli olan temel bir protein eksikliği nedeniyle kaslar giderek zayıflıyor, kas dokusunun yerini yağ dokusu alıyor. Ülkemizde de binlerce kişide olan bu hastalığa dikkat çekmek ve farkındalık yaratmak için “Dünya DMD Farkındalık Günü” olarak ilan edilen 7 Eylül’de çeşitli etkinlikler düzenleniyor. Biz de Kadıköy Belediyesi Barış Manço Kültür Merkezi'nde Güvenlik Görevlisi olan, aynı zamanda Duchenne Kas Hastalığı ile Mücadele Derneği'nde de çalışma yürüten Kazım Okumuş'u sayfamıza konuk ettik, hem DMD hastası oğlu Yusuf'un hikayesini dinledik hem de hastalık hakkında bilgi edindik.
DMD kas hastalığının X kromozomuna bağlı geçiş gösteren bir hastalık olduğunu belirten Kazım Okumuş, “Hastalığın erkeklerde daha çok gözlenmesinin nedeni erkek çocuklarda bir X kromozomu bulunmasıdır. Dolayısıyla anneden erkek çocuğa geçer. Kız çocuklarında iki X kromozomu olduğu için hastalıktan çok nadir etkilenirler. Erkek çocuklar hasta, kız çocuklar taşıyıcı olurlar.” diyor.
“YÜRÜMEDE ZORLANIYOR, ÇABUK YORULUYOR”
“Yusuf 1 buçuk yaşındayken yürümede zorlanıyor, çabuk yoruluyor ve ayağa zor kalkıyordu. Eşimin dikkati sayesinde nöroloji servisine götürdük” diyen Kazım Okumuş şöyle devam ediyor: “CK ve Kreatin sonuçlarının çok yüksek çıkmasından şüphelenerek genetik test yaptılar. Testin sonucunda Duchenne Musküler Distrofi hastası olduğunu öğrendik. Oğlum şu an 5 yaşını geçti. Yusuf haftanın iki günü fizik tedaviye devam ediyor. Haftanın iki günü de yüzmeye gidiyordu ama pandemiden dolayı gidemiyor. Fakat egzersizlerini aksatmadan yaptırıyoruz. Yusuf yürüme yetisini kaybetmedi fakat çabuk yoruluyor, yaşıtlarının yaptığı birçok hareketi tek başına yapamıyor. Sürekli takip ediyoruz. Herhangi bir kemik kırılmasında tedavi süresi ya çok uzun oluyor ya da maalesef tedavi olamıyor. DMD'li hastalar 8-10 yaşlarında tekerlekli sandalye kullanmaya başlıyor, 12-14 yaşlarında solunum cihazı kullanıyor, 14-18 yaşlarında ise melek oluyorlar.”
“HAYAL KURMASI BİZİ YIKIYOR”
Yusuf'un geçen yıl kreşe gittiğini, okul yönetimine ve öğretmenine hastalıkla ilgili bilgi verdiklerini hatırlatan Kazım Okumuş, “Çok dikkat edilerek okul hayatına başladı. Başlarda zorlansa da okula bir süre sonra adapte oldu. Arkadaşlarını ve öğretmenini çok sevdi. Fakat arkadaşları gibi koşamıyor, zıplayamıyor ve birçok şeyi yapamıyordu. Bunu bizimle konuşup üzüldüğünü söylüyor ve nedenini soruyordu. Mahalledeki yaşıtları hareketli, Yusuf ise onlar kadar hareketli olmadığı için fazla oyun kuramıyor. Bisiklete binemiyor, top oynayamıyor bir süre sonra üzülerek eve gitmek istediğini söylüyor. Anne ve baba olarak çocuğumun hastalığının tedavisinin olmaması, yaşam süresinin kısıtlı olması, elimizden bir şeyin gelmemesi bizi çok yıpratıyor. Yusuf 'un hayal kurup polis, doktor olacağını ve akülü araba alacağını söylemesi bizi yıkıyor.” diyor.
Anne ve baba olarak bu kısa zamanda oğullarının ihtiyaçlarını karşılayarak ve isteklerini yerine getirmeye çalışarak onu mutlu etmenin tek istekleri olduğunu belirten Okumuş, şöyle devam ediyor: “Aile hikayesinde hastalık varsa kadınlara evlilik öncesi taşıyıcılık testi yapılmalı, eğer taşıyıcı ise çocuklarında hastalık ihtimali olacağı anlatılmalı ve önlemler alınmalı. Bunun dışında karaciğer enzimleri CK kreatin kinaz ile AST ve ALT değerleri normalin çok yükseğinde çıkar. Bu da hastalığa işarettir. Günümüzde hastalığın tedavisi yok. Ancak hastalığı yavaşlatacak bazı ilaç çalışmaları mevcut. Fakat ülkemiz bu tür ilaçları henüz karşılamıyor. Ailelerimiz bunun için de mücadele ediyorlar. Bunun yanı sıra AB'de onay almış Ataluren adlı ilaç ülkemizde hastalarımızın küçük bir bölümü için karşılanıyor. Fakat ilacı karşılama kriterleri yüzünden birçok çocuğuma ilaç temini kesildi.”
“KÜÇÜK KENTLERDE BÜYÜK SIKINTI YAŞANIYOR”
“Hastalarımıza yönelik tam donanımlı diyebileceğimiz iki merkez var. Bunların da eksikleri var. İzmir ve Antalya kas hastalıkları merkezi bir nebze de olsa ihtiyaçları yerinde gideriyor.” diyen Kazım Okumuş, sözlerine şu bilgileri ekliyor: “İstanbul ve Ankara gibi şehirlerimizde de bu yılın başlarında merkezler açıldı. Fakat henüz yeterli boyutta hizmet alınamıyor. Hastanelerimiz maalesef bizler için çok yetersiz, hasta çocuklarımızın en ufak cerrahi müdahalelerini yaptıramıyoruz. Yoğun bakımlarda çok sorunlar yaşıyoruz. Özellikle küçük kentlerde yaşayan ailelerimiz bu konuda büyük sıkıntı çekiyorlar. Birçok şehir veya ilçede çocuk nöroloji doktoru yok.”