Tedavi pahalı, aileler destek bekliyor
Tedavisi epey pahalı olan SMA hastalığını ve yarattığı sorunları fizyoterapist Vedat Ülker ile konuştuk
Sosyal medyada çoğu ebeveynin Spinal Muskuler Atrofi (SMA) hastası çocukları için bağış topladıklarını görmüşsünüzdür. “Mia kurtulsun”, “Gökalp yaşasın” denilerek ebeveynler tedavisi çok pahalı olan bu hastalık için destek talep ediyor. Biz de SMA hastalığını ve tedavi yöntemlerini fizyoterapist Vedat Ülker ile konuştuk.
Vedat Ülker, SMA’nın omurilikte bulunan ön boynuz motor sinir hücrelerini etkileyerek hareket kabiliyetini kısıtlayan bir kas hastalığı olduğunu söylüyor. Ülker “SMA hastalığı kişinin merkezi sinir sistemine, periferik sinir sistemine ve kas-iskelet sistemine zarar verir. Bu hastalık genetik yani kalıtsal bir motor nöron hastalığıdır. Dört farklı tipi bulunan SMA halk arasında ‘gevşek bebek sendromu’ olarak da bilinir. Tip-1 SMA bebeklerde en sık rastlanan ölüm nedenidir, en ağır seyirli olanıdır.” diyor.
Türkiye'de her 6 bin ile 10 bin doğumun birinde SMA hastalığına sahip çocuk doğduğunu söyleyen Ülker, Türkiye'de görülme sıklığı ortalamasının dünya ortalamasının üzerinde olduğunu dile getiriyor.
Ülker SMA hastalığında şu sorunların görüldüğünü ifade ediyor: “Kaslarda kuvvetsizlik ve erime görülür. Refleksler azalır, ellerde titreme, baş kontrolünü sağlayamama, beslenme zorluğu, cılız ses ve zayıf öksürük, sık düşme, yaşıtlarından geri kalma; oturma, ayakta durma ve yürümede ciddi zorluklar görülür. Sinir hücreleri görevlerini tam olarak yerine getirmediği için kişi yürüyemez duruma gelebilir, hatta bazı durumlarda yemek yeme ve nefes almayı bile imkansız hale getirebilir.”
“ÜLKEMİZDE İLAÇLAR YETERSİZ”
Bu hastalıkta görme, koku, tat ve dokunma duyularının etkilenmediğini belirten Ülker, bu hastalığın sağlıklı fakat taşıyıcı olan anne babaların çocuklarında görüldüğünü söylüyor. Ülker “Ebeveynler taşıyıcı olduklarının farkında olmadan sağlıklı bir şekilde hayatlarını sürdürürken genlerinde bulunan bu bozukluk çocuğa geçtiğinde SMA ortaya çıkabilir. Taşıyıcı ebeveynlerin çocuklarında SMA görülme oranı yüzde 25'tir” diyor
SMA hastalığının henüz kesin tedavisi bulunmadığını belirten Ülker, tedavi çalışmalarının son hızla devam ettiğini, hastalığın belirtilerinin azaltılmasına yönelik farklı tedavi ve ilaçların kullanılmakta olduğunu ifade ediyor. Ülker “Uzman hekim tarafından uygulanacak tedavinin yanı sıra fizyoterapist eşliğinde uygulanacak yoğun fizik tedavi de hastanın yaşam kalitesini ciddi oranda arttırıyor. SMA teşhisi konmuş hastanın yakınlarının bakım konusunda bilinçlendirilmesi, evde bakımın kolaylaşması ve hastanın yaşam kalitesinin artırılmasında önemli bir rol oynar.” diyor.
Türkiye’de bazı ilaçların SGK tarafından karşılandığını söyleyen Ülker, bu ilaçların hastalığı tam tedavi etmediğini, sadece belirtileri ve semptomların ortaya çıkmasını mümkün mertebe geciktirdiğini aktarıyor. Bu ilaçların üretilemeyen proteinlerin üretimini ve hücre beslenmesini arttırarak hastanın yaşam kalitesini artırdığını söyleyen Ülker “Fakat ülkemizde kullanılan bu ilaçlar son zamanlarda dünyada geliştirilen ilaç ve terapilerin yanında çok yetersiz kalıyor.” diye aktarıyor.
EN ETKİLİ TEDAVİ: ZOLGENSMA
Şu an dünyada ve Avrupa'da kullanılan kanıtlanmış en etkili tedavi yönteminin Zolgensma gen terapisi olduğunu belirten Ülker “Bu tedavi 2 yaş ve altındaki tüm SMA hastaları için onaylanmıştır. Gen terapisinde eksik olan ve üretilemeyen SMN-1 proteini, virüsler yardımıyla vücutta ürettirilmesi amaçlanır. Bu virüsler tamamen zararsızdır çünkü kendi DNA’ları çıkartılmış ve yerlerine SMN1 geninin DNA dizisi yüklenmiştir. SMN1 geni, SMA hastalarında eksik olan gendir. Tek doz uygulanan bir tedavi yöntemidir.” diye ifade ediyor.
Zolgensma gen terapisinin çok pahalı olduğunu ve Sağlık Bakanlığı tarafından karşılanmadığını söyleyen Ülker, “Aileler gözleri önünde eriyen bebekleri ve çocukları için oradan oraya tedavi için koşturuyor. Aileler Zolgensma gen terapisini alamıyor. Çünkü tedavi 2 milyon dolardan daha pahalı. SMA dernekleri ve aileler çeşitli yardım kampanyaları düzenlese de çok çok az çocuk bu tedaviye ulaşabiliyor. Şimdi ailelerimiz gözleri yaşlı ve endişeli bir şekilde Sağlık Bakanlığı'ndan güzel haberler bekliyor.” diyor.